¿Qué es el cribado genético de los gametos?

Es el estudio de todas las mutaciones genéticas conocidas. Los/las donantes de espermatozoides y óvulos son personas jóvenes y sanas, no padecen ninguna enfermedad. Pero 3 de cada 10 personas pueden ser portadores de enfermedades genéticas sin padecerla y pueden transmitirse a la descendencia

¿Qué enfermedades debe tener estudiado un donante de gametos?

Según el documento de consenso de 2019 de la Sociedad Española de Fertilidad, un buen Programa de Donación de Gametos (óvulos y espermatozoides) debe incluir:

–       Enfermedades hereditarias recesivas (se necesitan 2 genes para que se exprese la enfermedad) / ligadas al cromosoma X, prevalentes y graves.

–       Enfermedades crónicas, severas y/o progresivas con afectación sensorial, motora o intelectual, y con un fenotipo claramente establecido.

–       Variantes de significado biológico claro, descritas como patogénicas o probablemente patogénicas.

–       Variantes de distribución panétnica, “universal”, independientemente del origen geográfico del/la donante.

Teniendo en cuenta lo anterior, acaba de publicarse el listado de enfermedades que deben estudiarse en los donantes. Ver aquí

El riesgo reproductivo se establece entre los dos progenitores biológicos. Para ello, se emparentan los datos genéticos del miembro de la pareja que aporta su gameto con los del/a donante. Las donantes serán compatibles con la pareja estudiada siempre que no compartan mutaciones en los mismos genes. En estos casos el matching se considerará de “bajo riesgo genético”. Solo existiría el riesgo residual de transmitir alguna enfermedad debido a la limitación de la técnica.

Es aconsejable realizar matching genético siempre que vaya a realizarse un tratamiento de fecundación in vitro, más aún, cuando se va a requerir un/a donante. En el caso de que el miembro de la pareja no quiera realizarse el estudio genético para el matching, para poder disminuir en lo posible los riesgos genéticos en la decendencia obtenida con gametos de donante, los/as donantes deben ser negativas para enfermedades prevalentes en la población. En “cribado genético básico” se considera:

–       Fibrosis quística (CFTR)

–       Atrofia Muscular Espinal (SMN1)

–       Sordera Neurosensorial Sindrómica (GJB2)

–       Hemoglobinopatías más prevalentes (HBA1/HBA2, HBB; alfa y beta talasemia, anemia falcifirme)

–       Estudio molecular del Síndrome X-Frágil

DESCARGAR RESUMEN POR QUÉ HACER CRIBADO GENÉTICO

Recomendamos los siguientes enlaces:

https://www.acmg.net/  American Collegue of Medical Genetics and Genomics

https://www.eshg.org/ European Society of Human Genetics

https://www.eshre.eu/ European Society of Human Reproduction and Genetics

https://www.acog.org/ American Collegue of Obstetricians and Ginecologist

https://www.nsgc.org/ National Society of Genetic Counselors

https://www.perinatalquality.org/ Perinatal Quality Foundation

https://asebir.com/ Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción

http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases

http://www.omim.org

 

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