¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS? – REPRODUCCIÓN ASISTIDA

Los cromosomas y la reproducción asistida están totalmente ligados. Ya que es muy importante realizar determinados estudios genéticos antes de proceder con cualquier técnica de repro.

En el núcleo de todas las células del cuerpo se encuentran los cromosomas, que son estructuras formadas por ADN, empaquetado en forma de genes,  cuya función es codificar nuestra información genética.

Esta información genética sirve para dirigir el desarrollo de  nuestros órganos y sistemas, así como determinar nuestro aspecto físico (fenotipo). Los humanos tenemos 46  cromosomas organizados en 23 pares, cada par tiene un cromosoma proveniente de la madre y otro del padre. Estos cromosomas se dividen a su vez en 22 pares llamados autosomas, iguales en hombres y mujeres, y un par de cromosomas sexuales, que en las mujeres es XX y en los hombres XY.

¿QUÉ ES EL CARIOTIPO? – REPRODUCCIÓN ASISTIDA SEVILLA

Se denomina Cariotipo al estudio de los cromosomas, y se realiza con una muestra de sangre.

La representación gráfica de los cromosomas se denomina cariograma, en él, se se representa cada par de cromosomas según su forma, tamaño, posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.

El cariotipo se realiza con el propósito de detectar enfermedades genéticas adquiridas y congénitas.

REPRODUCCIÓN ASISTIDA : ¿POR QUÉ ES IMPORTANTE REALIZAR EL CARIOTIPO ANTES DE SOMETERSE A UN TRATAMIENTO?

La importancia radica en que la incidencia de cariotipos alterados en la población general es de 1 de cada  1000, y en la población estéril es 1 de cada 20

Es importante detectar  alteraciones en los cromosomas (las llamadas mutaciones) que pueden ser numéricas o estructurales, para evitar en el futuro hijo enfermedades congénitas o  hereditarias.

Alteraciones numéricas son las que tienen un cromosoma de más, como por ejemplo el Sindrome de Down, que tiene 3 pares de cromosomas 21 en lugar de 2 pares, que es lo normal.

O el Sindrome de Klinefelter, en el que el hombre tiene un cromosoma X demás  (XXY) en lugar de  (XY).  Estos hombres tienen un fallo testicular, que muchas veces recién es diagnosticado mediante cariotipo cuando acuden a una clínica de reproducción a causa de su esterilidad.

También hay alteraciones numéricas con un cromosoma de menos, como lo es el Sindrome de Turner, que son mujeres a las que les falta un cromosoma X, por lo que su fórmula cromosómica es XO, en lugar de XX. Esto provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales femeninos, con el consecuente fallo ovárico y esterilidad.

Luego están las alteraciones estructurales, que son las que llamamos traslocaciones, cuando parte o la totalidad del cromosoma está intercambiado con otro cromosoma, o inversiones, cuando parte del cromosoma está invertido o girado con respecto a su posición normal.

A su vez, estas alteraciones estructurales pueden ser equilibradas, cuando no hay pérdida de ADN, o desequilibradas cuando hay pérdida de ADN.

Las alteraciones equilibradas no suelen causar alteraciones en el fenotipo, pero sí pueden producir esterilidad, fallo ovárico, baja calidad del semen,  abortos repetidos o fallo de implantación.

En nuestra Clínica de Reproducción asistida situada en Sevilla estaremos encantados de atender cualquier consulta que se le presente sobre nuestros tratamientos o sobre cualquier asunto ginecológico.

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