El pasado diciembre de 2019 un grupo de genetistas del Brigham and Women´s Hospital en Boston ha descubierto un gen que afecta a la fertilidad en el hombre.

La importancia de este gen en la fertilidad

La sospecha de la importancia en este gen en la fertilidad comenzó a partir del estudio de un varón con un recuento de espermatozoides excesivamente bajo. El paciente presentaba todas las pruebas normales, y no respondió a ningún tratamiento. En el estudio cromosómico a nivel molecular, pudo detectarse una traslocación balanceada de los cromosomas 20 y 22. Este hallazgo, encontrado en 4 hombres más, incrementa en 20 veces la actividad del gen SYCP-2.

 

Las traslocaciones balanceadas es un intercambio del material genético de una parte de un cromosoma por otro. Es balanceado porque el material perteneciente a un cromosoma se coloca en el lugar de otro y el que debía estar en ese logar se coloca en el del primero. Estos intercambios provocan con frecuencia abortos de repetición porque al producirse la unión de estos cromosomas del varón con los de la mujer, dan lugar a errores cromosómicos y genéticos en el embrión.

 

Ahora sabemos que el intercambio de material genético entre los cromosomas 20 y 22 puede conocerse a nivel molecular, y que el intercambio de genes entre estos cromosomas está fuertemente asociado a infetilidad en el hombre, disminuyendo la cantidad de espermatozoides.

Tratamiento y Diagnóstico

Esta anomalía no tiene tratamiento, pero requiere un diagnóstico precoz, porque ayuda a las parejas a tomar decisiones. Las parejas que presentan dificultad para concebir deben realizarse cariotipo o estudio de los cromosomas en los primeros estudios que se lleven a cabo. Una de cada 100 personas tienen anomalías cromosómicas, aunque no siempre sean importantes. El hallazgo de alteraciones como las del gen SYCP-2 y otras ya conocidas es fácil, requiere sólo un análisis de sangre, y a día de hoy, no es caro. Su diagnóstico supone un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico cromosómico en los embriones.

 

En algunos casos, la pareja tiene que valorar el uso de semen de donante porque no sea posible conseguir embriones sanos a partir de estas alteraciones cromosómicas en los espermatozoides.

 

Una pareja que busque embarazo no puede enterarse de este diagnóstico cuando ya han pasado 2 y 3 años desde que quieren tener hijos. A veces encontramos en nuestra Unidad de Reproducción parejas con este problema que incluso ha hecho tratamientos de fecundación in vitro y, lógicamente, son fallidos.

 

Nos queda mucho por saber, pero son muchas las armas diagnósticas y terapéuticas que ya existen para acercarse de forma rápida y eficaz a un tratamiento de fecundación in vitro con éxito.

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