¿Qué es el matching genético?

Es el análisis del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con una enfermedad hereditaria que ninguno de los dos progenitores padece. Se sabe que el 3% de las parejas son portadores de la misma mutación genética. Cuando ambas mutaciones se unen en el momento de la fecundación y formación del embrión se desarrolla la enfermedad en el recién nacido.

Más de 25.000 enfermedades genéticas tienen una base que puede conocerse, es decir, son evitables (http://www.omim.org(statistics/entry). Más de 1.300 enfermedades hereditarias son transmitidas por progenitores completamente asintomáticos (http://www.unscear.org/unscear/en/publications.html). Muchas de estas enfermedades genéticas y hereditarias al mismo tiempo son consideradas “enfermedades raras”, porque poco frecuentes en la población, su diagnóstico es muy difícil y la posibilidad de tratamiento a estos pacientes es extremadamente complejo y a veces inexistente. Suponen un gran problema de salud, porque afectan a 30 millones de personas en Europa (FEDER: http://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras).

¿Cuándo debe hacerse el matching genético?

Todos los seres humanos son portadores de varias mutaciones en genes asociados a enfermedades (Fujikora, 2006). Todas las parejas tienen riesgo de transmitir dichas mutaciones. Si se une un espermatozoide y un óvulo con la misma mutación, dan lugar al desarrollo de la enfermedad.

Estudios recientes en más de 350.000 personas constatan que la frecuencia de portadores de trastornos genéticos es más alta que la que se ha venido manejando históricamente (Lazarin et al., 2013; Haque et al., 2016). Por tanto, es aconsejable que las parejas hicieran el matching genético durante la consulta preconcepcional, antes de buscar embarazo (Henneman et al., 2016)

¿Cómo se hace el análisis de matching genético?

El estudio requiere un análisis de sangre de los dos progenitores. Una vez estudiadas más de 600 mutaciones en cada progenitor, se estudia la posibilidad de que una misma mutación productora de una enfermedad se dé en los dos. El resultado tarda alrededor de 3 semanas.

¿Sólo puede hacerse el matching genético en parejas heterosexuales?

No. Precisamente, la Sociedad Española de Fertilidad ha regulado recientemente los estudios que deben hacerse tanto en parejas heterosexuales como aquellas en las que se utilice semen de donante, en caso de parejas formadas por dos mujeres, o en las que se utilice donante de óvulos.

¿Qué hacer si se encuentra riesgo de padecer alguna enfermedad?

Si la pareja quiere evitar que el recién nacido padezca esa enfermedad podrá evitarlo realizando fecundación in vitro. Una vez tengamos los embriones en el laboratorio, éstos serán analizados genéticamente, y se identificarán aquellos afectos de la enfermedad. Los embriones sanos serán transferidos al útero de la madre.

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